临床表现

本病的临床表现多样，主要表现在肝脏、心脏和肌肉异常。不同患者表现不同，根据病因和受累器官不同，临床出现脂肪累及性肌肉病、肝性脑病或心肌病。

由于骨骼肌肉碱转运缺陷，导致长链脂肪酸代谢障碍。患者多于青少年时期起病，临床出现疲劳、近端肌肉进行性无力。肌痛、运动不耐受，部分患者血清CK升高，少数患者合并肌红蛋白尿。酮症性低血糖。肌肉病理可见脂肪沉积、横纹肌溶解症。另外，可以出现反复呕吐、腹痛、胃食管反流等消化道症状，贫血以及反复感染也有报道。

患儿多自婴幼儿期发病，临床常见肌无力、肌张力低下、喂养困难、智力运动发育落后，血清CK升高，部分患儿存在肝功能损害、代谢性酸中毒、高氨血症、二羟基酸尿症等表现。

患者常表现为扩张性心肌病、心内膜弹力纤维增生症，血清、肌肉、肝脏肉碱浓度下降。实验室检查提示心律失常、心腔扩大、心室壁肥厚、心功能降低等。